Что такое альбинизм у человека

Люди-альбиносы – кто это и что такое альбинизм

что такое альбинизм у человека

Альбинизм – это редкое врожденное заболевание, при котором в организме не вырабатывается меланин. Это особый пигмент, придающий покровам, волосам, радужной оболочке и ногтям конкретный цвет. Недуг является генетической проблемой, передающейся по наследству. Люди-альбиносы имеют белые обесцвеченные волосы и брови, белую кожу и красные глаза. Болезнь известна человечеству давно, о чем свидетельствуют записи в трактатах ученых Древней Греции.

Альбинизм подразделяется на два больших типа: глазокожный и глазной. Каждая из разновидностей сопровождается специфическими проявлениями и имеет свои особенности течения.

Глазокожный альбинизм

Первый тип заболевания является самым распространенным и обладает наиболее выраженной симптоматикой. Глазокожный альбинизм (ГКА) делится на три группы.

ГКА 1

Имеет несколько форм:

  • 1А – меланин в организме полностью отсутствует, меланоциты не вырабатывают пигмент ни при каких обстоятельствах. Для этой патологии свойственны такие симптомы:
    • белый цвет волос,
    • очень сухая, обесцвеченная кожа,
    • нарушение терморегуляторной функции организма,
    • плохое зрение,
    • кожные покровы не поддаются загару (возможны ожоги при контакте с прямыми солнечными лучами),
    • радужка глаза со временем темнеет, приобретая розоватый, а затем красный оттенок (такой цвет придают красные кровяные сосуды, которые просвечиваются через оболочку).
  • 1В – меланин вырабатывается, но в недостаточном количестве для нормальной пигментации. Основные проявления болезни:
    • волосы, брови и ресницы белые, но с возрастом их оттенок становится желтоватым,
    • радужка со временем приобретает коричневые тона,
    • острота зрения чаше всего низкая, но в процессе взросления возможно улучшение,
    • кожные покровы могут быть нормального цвета, локально пигментированными или полностью обесцвеченными.

Известны случаи, когда глазокожный тип альбинизма имел термическую чувствительность. Проявляется этот феномен в увеличении пигментации участков тела (рук, ног), которые имеют пониженную чувствительность к холоду, и уменьшение выработки меланина там, где температура выше (голова, туловище). В этом случае больные имеют белые волосы на голове, но темные на руках и ногах.

ГКА 2

Самый распространенный тип альбинизма, имеющий высокую вариабельность симптоматических проявлений. Признаки синдрома зависят от расовой принадлежности человека.

Этой форме болезни свойственно:

  • Частичная пигментация: в некоторых случаях люди выглядят практически здоровыми.
  • Острота зрения снижена, но с возрастом улучшается.
  • Цвет кожи белый вне зависимости от расовой принадлежности.
  • У африканцев волосы имеют желтый оттенок, у европейцев отмечается рыжеватый тон.
  • Радужная оболочка глаза светло-голубого цвета, возможны оттенки серого.
  • На открытых участках тела, подверженных контакту с солнечными лучами, возникают родимые пятна и веснушки.
  • Вне зависимости от степени нехватки меланина в организме пигментация может восстановиться с годами.

ГКА 3

Самая редкая форма глазокожного типа заболевания. Больной ребенок и взрослый имеют вид, отличный от классического альбинизма. Люди, имеющие окулярную патологию, являются обладателями светло-карих глаз, коричневых или рыжих волос и кожи. Зрение может иметь незначительные изменения (в сравнении с обычными альбиносами).

Глазной альбинизм

Глазной тип недуга малозаметен со стороны, так как люди, подверженные ему, имеют волосы и кожные покровы лишь на несколько тонов светлее, чем у родственников. Во многих случаях болезнь проявляется только патологией глаз. Среди наиболее часто встречающихся офтальмологических проблем нужно выделить:

  • нистагм (подергивание глазного яблока),
  • дальнозоркость,
  • близорукость,
  • косоглазие,
  • астигматизм.

Активное развитие симптоматики глазного альбинизма происходит только у мужской половины населения. Женщины не болеют, но являются носителями. В этом случае факт наследования подразумевает только приобретение измененного цвета глаз. Мужчинам передаются все признаки болезни.

Причины и особенности наследования

Ферментом, отвечающим за синтез меланина, является тирозиназа. Это вещество служит основой для выработки всех пигментных компонентов в живых организмах. При блокаде фермента или полном его отсутствии не производится меланин, что приводит к возникновению альбинизма. Основная причина появления болезни – мутация тирозиназы на генном уровне. В результате фермент вырабатывается в недостаточном количестве или отмечается его полное отсутствие.

Механизмы развития каждой из форм глазокожного типа альбинизма:

  • ГКА1 – в организме отмечается нарушение гена, координирующего продукцию тирозиназы, из-за чего полностью прекращается ее синтез.
  • ГКА 2 – фермент вырабатывается в необходимом количестве, но по причине мутации гена, отвечающего за продукцию Р-белка, происходит блокада пигментного вещества.
  • ГКА 3 – повреждается ген, отвечающий за TRP-1 белок, который необходим организму для производства черного меланина. Подобные изменения приводят к нарушению синтеза тирозиназы, из-за чего нарушается обмен пигментов, и меланин приобретает коричневый цвет.

Наследоваться глазокожная форма альбинизма может по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному признаку. Выделяют три типа наследования, определяющих механизмы развития болезни и специфику ее течения у детей-альбиносов:

  • Полный (тотальный) – ребенок приобретает патологию только в том случае, если оба родителя (и отец, и мать) имеют в своем генотипе поврежденный ген.
  • Неполный – для проявления заболевания у ребенка достаточно одного поврежденного гена родителя. Неполный альбинизм имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Известны случаи, когда у младенца диагностировалось заболевание при условии, что оба родителя больны.
  • Частичный – возникает в том случае, если в семье есть хотя бы один человек-альбинос.

Генетика глазного типа болезни обусловлена Х-связанным рецессивным наследованием, при котором больными являются мужчины, а женщины выступают носителями поврежденного гена.

В очень редких случаях возникновение альбинизма определяла не наследственность, а действие на человека радиации. Истории известны несколько случаев приобретенного альбинизма.

Симптомы

Недуг имеет специфическую картину болезни, описываемую по ряду функциональных и фенотипических признаков:

Кожа

  • Покровы имеют белый (при полном отсутствии пигмента) или очень бледный цвет.
  • Повышенная чувствительность дермы к ультрафиолетовым лучам. При непродолжительном нахождении на солнце на коже появляются ожоги, ощущается болезненность, жжение, открытые части тела покрываются красными пятнами.
  • Покровная ткань очень сухая, постоянно шелушится и трескается.
  • Нарушается работа сальных и половых желез, из-за чего потоотделение уменьшается или полностью отсутствует.
  • Отмечаются отдельные участки дермы с гиперпигментацией.

Волосы

  • Седые, обесцвеченные (при условии полного отсутствия меланина).
  • Белые пряди, встречающиеся на голове вместе с волосами нормального цвета.

Глаза

  • Светобоязнь, повышенная чувствительность к свету.
  • Косоглазие.
  • Амблиопия (нарушение зрения, связанное с полной слепотой одного глаза).
  • Нистагм (непроизвольные подергивания глазного яблока).
  • Полная слепота при отсутствии функциональных нарушений глазо-зрительного аппарата.
  • Нарушение остроты зрения: близорукость, дальнозоркость, астигматизм.
  • Радужка имеет красноватый, голубоватый или розовый цвет.

Последствия

К сожалению, альбинизм – это проблема, от которой нельзя избавиться. На сегодняшний день не существует терапевтических или профилактических мер для борьбы с ней. Недуг сопровождается многочисленными осложнениями и негативными последствиями, из-за чего продолжительность жизни людей, имеющих данный генетический дефект, в среднем составляет 30 лет.

Основные осложнения альбинизма:

  • солнечные ожоги,
  • ухудшение зрения вплоть до слепоты,
  • онкологические заболевания кожи,
  • психические нарушения,
  • кровотечения и фиброз (при сочетании альбинизма с болезнью Германски-Пудлака).

Оцените свои шансы против коронавируса. Пройдите наш тест

Внимание!

Администрация сайта советует вам не заниматься самолечением, и в любых спорных ситуациях обращаться к врачу.

Источник: https://fr-dc.ru/kozhnye-zabolevaniya/tipy-i-priznaki-albinizma

ЧИТАЙТЕ ЕЩЕ ПО ТЕМЕ:

24 факта, которые вы не знали об альбинизме

что такое альбинизм у человека
Невероятные факты

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

Что вызывает альбинизм? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.

Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.

Альбинизм у человека

1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.

2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.

4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).

5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.

6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.

7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.

8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.

Типы альбинизма

10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.

11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).

13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.

14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.

15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.

Источник: https://www.infoniac.ru/news/25-faktov-kotorye-vy-ne-znali-ob-al-binizme.html

Альбинизм

что такое альбинизм у человека

Альбинизм — это название группы наследственных состояний, влияющих на выработку меланина.

Меланин — это пигмент, окрашивающий кожу, волосы и радужную оболочку (окрашенные части глаз).

Люди с альбинизмом могут иметь пониженное количество меланина или вообще не иметь его. Симптомы альбинизма варьируются в зависимости от количества меланина.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Ячмень на глазу как лечить в домашних

У больных людей часто очень бледные волосы, кожа и глаза, но у некоторых могут быть коричневые или рыжие волосы и кожа, которая может загореть.

Люди с альбинизмом обычно имеют ряд заболеваний глаз, таких как:

  • Чувствительность к свету, известная в медицине как светобоязнь. Они могут чувствовать себя ослепленными ярким светом.
  • Проблемы со зрением, такие как близорукость. Им могут помочь очки, но зрение, как правило, будет ухудшается даже в очках.
  • Непроизвольные движения глаза, известные как нистагм.

Насколько распространен альбинизм?

Есть несколько различных типов альбинизма. В большинстве случаев они одинаково влияют на оба пола, хотя существует один тип глазного альбинизма (в основном затрагивающий глаза), чаще встречающий у мужчин.

Альбинизм может затронуть людей всех этнических групп. Отдельные виды альбинизма чаще встречаются в разных частях света. Например, синдром Германского Пудлака очень редко встречается в России, но поражает 1 человека из 2700 в Пуэрто-Рико.

Проблемы со зрением

Многие дети с альбинизмом могут казаться слепыми в первые месяцы жизни. Однако их зрение часто резко улучшается, через несколько месяцев. Это известно как задержка зрительного созревания (ЗЗС).

Ребенок с альбинизмом будет нуждаться в регулярных проверках глаз, и очень вероятно, что им нужно будет носить очки или контактные линзы для решения таких проблем, как:

  • близорукость;
  • дальнозоркость;
  • астигматизм (состояние глаз, вызывающее помутнение зрения);

Однако очки или контактные линзы могут не полностью исправить проблемы со зрением у ребенка. Им также могут понадобиться вспомогательные средства для слабовидящих, такие как увеличительные линзы, и их зрение может быть плохим даже при использовании этих средств.

Волосы и кожа

Многие люди с альбинизмом имеют белые или очень светлые волосы, хотя некоторые люди имеют коричневые или рыжие волосы. Цвет их волос будет зависеть от того, сколько меланина (пигмента) их организм производит.

Люди с альбинизмом также имеют очень бледную кожу, которая обычно не загорает, а с легкостью обгорает на солнце.

Глаза

У людей с альбинизмом нет пигмента в радужной оболочке (цветная часть глаза). У них очень бледно-голубые или серые глаза. Отсутствующий пигмент также вызывает другие заболевания глаз, такие как:

  • плохое зрение (как близорукость, так и дальнозоркость и слабое зрение (потеря зрения, которую невозможно исправить));
  • астигматизм, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы, или линза имеет неправильную форму, вызывая помутнение зрения;
  • чувствительность к свету (светобоязнь);
  • нистагм, когда глаза двигаются неконтролируемо, обычно из стороны в сторону, что приводит к ухудшению зрения;
  • косоглазие, где один глаз поворачивается внутрь, наружу, вверх или вниз, а другой глаз смотрит вперед.

Несмотря на специфические проблемы со зрением, многие люди, рожденные с альбинизмом, могут видеть объекты более четко, если держат их очень близко к глазам. Когда люди становятся старше, может быть сложнее держать объекты близко, поэтому может помочь увеличительная линза.

Синдром Германски Пудлака

Синдром Германски Пудлака является очень редким типом альбинизма. Наряду с симптомами, упомянутыми выше, синдром Германски Пудлака также может вызывать нарушения свертываемости крови, вызывающий неконтролируемое кровотечение или кровоподтеки. Синдром Германски Пудлака также может влиять на сердце, почки, легкие и кишечник.

Причины

Альбинизм вызван недостатком пигмента меланина, обычно дающий цвет волосам, коже и глазам.

У людей с альбинизмом клетки, вырабатывающие меланин, не работают из-за генетических мутаций (дефектных генов).

За различные типы альбинизма ответственны различные гены.

Окулокутанный альбинизм

Окулокутанный альбинизм является наиболее распространенным типом болезни. Было идентифицировано несколько различных генов, вызывающих данный тип альбинизма. Мутации в разных генах вызывают разные типы окулокутанного альбинизма, например:

  1. тип 1A и тип 1B вызваны мутациями в гене тирозиназы;
  2. тип 2 вызывается мутациями в гене P;
  3. тип 3 вызывается мутациями в гене TRP-1;
  4. тип 4 вызывается мутациями в гене SLC45A2.

Как наследуется окулокутанный альбинизм?

Данный тип болезни является аутосомно-рецессивным состоянием. Это означает, что нужно унаследовать две копии дефектного гена (одну от матери и одну от отца), чтобы иметь состояние.

По оценкам, около 1 человека из 70 несет ген, вызывающий окулокутанный альбинизм. Люди, несущие ген могут не болеть и имеют нормальное количество пигмента. Если и мужчина, и женщина пары несущие ген, есть шанс, что у них родиться ребенок с альбинизмом.

Диагностика

В большинстве случаев альбинизм очевиден при рождении ребенка. Медицинские работники могут исследовать волосы, кожу и глаза ребенка, чтобы найти признаки отсутствующего пигмента, такие как белые волосы или бледно-серые глаза.

Обследование глаз

Поскольку альбинизм может вызвать ряд заболеваний глаз, необходимо обследовать глаза ребенка, чтобы понять, как они поражены. Они могут быть направлены на исследование к офтальмологу. Офтальмолог — это врач, который специализируется на заболеваниях глаз и их лечении или хирургии. Офтальмологи в основном работают в больницах и больничных глазных отделениях.

Офтальмолог может:

  • использовать глазные капли, чтобы увеличить зрачки ребенка;
  • осмотреть глаза ребенка с помощью щелевой лампы, представляющая собой микроскоп с очень ярким светом;
  • искать признаки нистагма, когда глаза неконтролируемо двигаются, обычно из стороны в сторону;
  • искать признаки косоглазия;
  • искать признаки астигматизма, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы.

Когда ребенок подрастет, ему необходимо будет регулярно проверять зрение, чтобы контролировать зрение, и по мере необходимости назначать очки или контактные линзы.

Лечение

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, нуждаются в терапии связанные с ним проблемы с кожей и глазами.

Проблемы с глазами

Недостаток меланина в глазах может вызвать ряд проблем со зрением. Лечение будет зависеть от того, какое влияние оказало состояние.

Очки и контактные линзы

Если человек близорукий или дальнозоркий, очки или контактные линзы могут улучшить зрение.

Очки или контактные линзы также могут быть использованы для исправления астигматизма.

Для назначения очков или линз необходимы регулярные анализы глаз.

Плохое зрение

Люди с альбинизмом часто страдают потерей зрения, которую нельзя исправить одними очками. В этих случаях доступны другие вспомогательные средства для слабовидящих, такие как:

  • книги с крупным шрифтом;
  • увеличительные линзы для чтения крупным планом;
  • маленький телескоп или телескопические линзы, крепящуюся к очкам для чтения письма на расстоянии, например, школьная доска в школе;
  • компьютер с большим экраном или программное обеспечение, которое может преобразовывать речь в набор текста и наоборот.

Светобоязнь

Человек с альбинизмом может уменьшить светобоязнь (чувствительность к свету), надев солнцезащитные очки. Крышка или козырек также можно носить снаружи.

Косоглазие

Косоглазие, когда один глаз выглядит иначе, вызвано неправильным балансом глазных мышц. Косоглазие являются распространенным заболеванием в детском возрасте и обычно лечатся очками или повязкой на глазу.

Детям с альбинизмом и косоглазием можно давать повязку на глаза, чтобы носить с шести месяцев, когда их глаза все еще развиваются. Повязка надевается на «хороший» глаз, чтобы побудить глаз с косоглазием работать усерднее.

Нистагм

Нистагм заставляет глаза бесконтрольно двигаться, обычно из стороны в сторону, но иногда вверх и вниз. Это приводит к ухудшению зрения, которое невозможно исправить с помощью очков и контактных линз (хотя они могут быть необходимы для других проблем со зрением).

Нистагм не является болезненным и не ухудшается, но в настоящее время нет никакого лечения. Однако существуют определенные игрушки или игры, которые могут помочь ребенку максимально использовать свое зрение. Офтальмолог (специалист по заболеванию глаз и его лечению) должен иметь возможность дать дальнейшие рекомендации.

Иногда операция также может быть вариантом. Существует тип хирургии, называемый «тенотомия горизонтальных мышц глаза», который разделяет и затем соединяет некоторые мышцы глаза. Цель состоит в том, чтобы уменьшить частоту движения глаз.

Офтальмолог должен быть в состоянии дать совет, если операция уместна, сказать каковы риски и преимущества.

Проблемы с кожей

Отсутствие меланина (пигмента) в коже людей с альбинизмом означает, что они подвергаются повышенному риску солнечных ожогов и рака кожи.

Солнечный ожог

Люди с альбинизмом должны носить солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту. Солнцезащитный крем следует наносить густым слоем как минимум за 15 минут до выхода на солнце. Для максимальной защиты выберите лосьон, который защищает как от UVA, так и от UVB лучей.

Солнце сильнее греет с 11 до 15 часов, поэтому лучше избегать выходов в эти часы.

При покупке солнцезащитных очков лучше всего подходит стиль с УФ-фильтрами.

Желательно на солнце надевать шляпу и свободную одежду, например, топы с длинными рукавами.

Рак кожи

Наличие бледной кожи является фактором риска развития рака кожи, так как солнце легко прожигает кожу. Люди с альбинизмом должны тщательно следовать приведенным выше советам, чтобы избежать солнечных ожогов и регулярно проверять свою кожу на наличие признаков рака кожи.

Прогноз

Альбинизм не меняет ожидаемой продолжительности жизни, хотя люди с альбинизмом более склонны к раку кожи.

Состояние не ухудшается. Например, любые проблемы со зрением, которые имеет человек, останутся такими же с возрастом.

Альбинизм не влияет на интеллект, хотя может повлиять на социальное развитие. Например, если над детьми смеются, потому что они выглядят по-другому, им может быть трудно заводить друзей и играть с другими детьми в группе.

Маленькие дети могут также казаться неуклюжими, так как их ограниченное зрение влияет на их способность изучать определенные действия и движения, такие как взятие предмета или обучение ползанию. По мере развития ребенка и с помощью вспомогательных средств, улучшающих зрение, состояние может улучшиться.

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, но людям с альбинизмом придется ухаживать за собой на солнце, поскольку без меланина в их коже они могут легко сгореть.

Источник: https://tvojajbolit.ru/dermatologiya/albinizm/

Альбинизм у человека

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Эндемический зоб что это

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение  зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

Причины возникновения альбинизма

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц).

Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно,  к возникновению альбинизма.

Это означает,  что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов).

Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным.

Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара.

Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов.

Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий.

На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Полный, или глазо-кожный альбинизм

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог.

Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота.

Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом),  часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента).

При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально.

У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове.

Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С.

Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С).

После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Частичный, или глазной альбинизм

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

  • пониженная острота зрения;
  • астигматизм;
  • косоглазие;
  • светобоязнь;
  • нистагм;
  • прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
  • нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Диагностика альбинизма

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Человек — альбинос: 8 типов альбинизма, 4 ведущих симптома и о прогнозе жизни для особенных людей

Иногда людей, которые отличаются своим внешним видом от привычного образа, окружающие стараются избегать и считают странными. Альбиносы как раз относятся к такому случаю. Ведь встретив человека с белыми волосами, совершенно обесцвеченной кожей и глазами с выраженным красным оттенком, некоторые могут даже испугаться.

Наиболее всего альбинизм распространён на африканском континенте. Причина кроется в культурных и социальных традициях. Брачные связи внутри одного племени приводят к передаче ребёнку дефектного гена от обоих родителей. Альбиносам приходится создавать отдельные общины, что приводит к бракам внутри них, соответственно, при таких связях дети-альбиносы гораздо чаще появляются на свет.

Основной причиной развития данной патологии является нарушение метаболизма аминокислоты тирозина из-за отсутствия фермента тирозиназы, вследствие чего происходит ослабление синтеза или полный блок отложения меланина. К такому состоянию могут привести различные генетические мутации, которые косвенно или прямо участвуют в процессе образования пигмента.

В ответственных за образование тирозиназы генах, могут возникать разные нарушения. От их характера и зависит степень недостатка меланина. У некоторых людей при данном расстройстве с образованием тирозиназы всё нормально, и в таком случае предполагается, что происходит мутация генов, которые регулируют образование другого фермента, необходимого для образования пигмента.

По степени распространённости принято выделять:

  1. Полный или тотальный альбинизм. Диагностируется уже с момента рождения ребёнка. Меланин отсутствует во всех тканях организма: на коже, в волосах, ногтевых пластинах и зрачках.
  2. Неполный альбинизм (альбиноидизм). При данной форме отмечается снижение пигментации кожи, волосяного покрова и радужной оболочки глаз.
  3. Частичный альбинизм. Чаще всего встречается альбинизм глаз, хотя аномалия может наблюдаться на голове, передней брюшной стенке, ногтевых пластинах или лице.

Симптомы альбинизма

К основным клиническим проявлениям альбинизма относится бледность кожи, особенно заметная при рождении. Нередко из-за просвечивающихся кровеносных сосудов она имеет розоватый оттенок. Глаза при рождении голубые, однако, в некоторых ракурсах могут также иметь красноватый цвет.

По мере роста, в зависимости от типа заболевания признаки альбинизма могут несколько изменяться. При типе 1А синтеза меланина в организме вовсе не происходит, поэтому у такого больного пожизненно сохраняется белый цвет волос и кожи и голубые глаза.

Тип 1В характеризуется быстрым накоплением жёлтого пигмента в волосах, из-за чего они принимают светло-соломенный цвет, нередко с возрастом происходит пигментация роговицы и ресниц.

Теплозависимый альбинизм проявляется своеобразным распределением меланина – на конечностях наблюдается нормальная пигментация, тогда как кожа и волосы сохраняют белый цвет. Глаза у таких больных остаются голубого цвета.

Заметной переменчивостью клинических признаков характеризуется и 2-й тип: от незаметного посветления волос и кожи до почти полного отсутствия пигментации. Для такой формы заболевания также нередко характерно улучшение с возрастом синтеза меланина: начинают появляться веснушки, темнеть волосы, возникать загар.

Альбинос с пребыванием на солнце должен быть крайне осторожным, поскольку кожа его очень чувствительна к ультрафиолетовому облучению, достаточно легко возникают её ожоги.

Ещё одним характерным симптомом у больных с данной патологией является нарушение остроты зрения. Оно тем выраженнее, чем слабее образуется в организме меланин, особенно в пигментном слое сетчатки и роговице.

Кроме того, частыми проявлениями альбинизма являются косоглазие, нистагм, астигматизм, возникающие сразу после рождения или в первые годы жизни ребёнка. При глазных формах подобные симптомы заболевания проявляются без нарушения пигментации волос и кожи.

У больных альбинизмом нередко также возникает светобоязнь, переходящая иногда в дневную слепоту.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Что такое синдром позвоночной артерии

Больным альбинизмом необходимо носить солнцезащитные очки, а также защищать свою кожу специальными средствами с фактором защиты (SPF) не менее 30, даже если солнце не так уж и сильно светит за окном. В очень жаркую погоду выходить на улицу вовсе не рекомендуется. Одежду следует выбирать исключительно из натуральных материалов, при этом она должна закрывать всю поверхность тела. Также желательно носить головные уборы с достаточно широкими полями.

Глазокожный альбинизм, вызванный полным отсутствием тирозиназы, заподозрить можно уже сразу после рождения малыша. Глазной альбинизм или неполные формы выявляются лишь при комплексном обследовании: такому пациенту потребуется осмотр врача офтальмолога, исследование на тирозиназу волосяных луковиц, а также анализ ДНК на наличие генетического дефекта.

Лечение и прогноз при альбинизме

На сегодняшний день не существует специфического лечения данного заболевания, разработаны лишь профилактические меры, которые позволяют улучшить качество жизни больного.

С целью сохранения имеющегося уровня остроты зрения необходима обязательная защита глаз от солнечного света. Она достигается с помощью ношения специальных контактных линз или солнцезащитных очков. Следует избегать нахождения на ярком солнце или защищать свою кожу специальными лосьонами или кремами.

Если придерживаться всех этих рекомендаций, то прогноз альбинизма в целом благоприятный – больные смогут прожить полноценную и долгую жизнь. При этом таким пациентам необходимы регулярные консультации офтальмолога и дерматолога с целью профилактики и своевременного выявления таких осложнений, как отслойка сетчатки или рак кожи.

Заключение

Альбинизм нельзя отнести к ряду тяжёлых или опасных генетических заболеваний. Он никак не влияет на продолжительность жизни больных с данной патологией и, как правило, не приводит к развитию каких-либо серьёзных осложнений со стороны внутренних органов.

Однако, это заболевание заставляет людей полностью менять образ жизни, постоянно носить очки, избегать солнечных лучей, а иногда при неадекватном отношении окружающих даже приводит к возникновению депрессии. Альбинизм абсолютно не опасен для окружающих, но он может передаваться по наследству.

А огромное количество связанных с ним мифов совершенно беспочвенно.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(5 4,80

Источник: https://UstamiVrachey.ru/genetika/albinism

Альбинизм у человека: классификация патологии, характерные симптомы, диагностика и меры профилактики

От латинского слова «albus» ( в переводе белый) происходит слово альбинизм, которое означает врожденное рецессивно-наследуемое отсутствие пигмента меланина. Патология проявляется отсутствием окраски кожи, волос, радужки и пигментной оболочки глаз. Различают полный, неполный и частичный типы альбинизма.

Возникает альбинизм из-за отсутствия блокады фермента тирозиназы. Он важен для выработки меланина, который определяет цвет кожи человека (чем его больше, тем темнее покровы). Если проблем с выработкой энзима не возникает, то причиной становится мутация в генах, причем в разных хромосомах.

Глазной

Альбинизм глазного типа затрагивает только глаза. У таких пациентов нормальная кожа, чуть бледнее, чем у родственников. Проявления со стороны глаз:

  • сниженная острота зрения;
  • косоглазие;
  • прозрачность радужки;
  • нистагм.

Чаще глазной тип поражает мужчин, тогда как женщины являются только носителями. У пациенток патология характеризуется тем, что глазное дно становится грязного цвета с пятнами и гипопигментированными линиями, радужка прозрачная.

Альбинизм: симптомы и лечение — БудьЗдоров

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение  зрения.

У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество.

Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

Что такое альбинизм у человека: причины, симптомы и особенности заболевания

Люди альбиносы особенные тем, что их кожа, волосы, ресницы, брови, радужка глаз лишены природного пигмента меланина и являются совершенно белыми. Причина аномалии заключается в мутации генов, и уже в утробе матери у ребенка отсутствует процесс синтеза меланина. Чем опасен альбинизм и можно ли его вылечить, рассмотрим в статье.

Кто такие альбиносы

Альбинизм – врожденная генетическая аномалия с аутосомным рецессивным признаком. Название патологии на латинском звучит как albus и переводится «белый». Виной отсутствия темного пигмента в организме является блокада тирозиназы – фермента, принимающего участие в выработке меланина.

Альбинизм бывает двух типов: глазо-кожный (ГКА) и просто глазной (ГА). При ГКА депигментацией поражен кожный покров, радужки глаз и все волосы на теле. При ГА заболевание распространяется исключительно на органы зрения. Тотальные альбиносы, которые на теле не имеют даже ни одной родинки, страдают еще от ряда патологий кожи, глаз, иммунной системы.

Существует еще около десятка подтипов и разновидностей альбинизма, сопровождающихся различными отклонениями в здоровье и пигментации кожи. Среди них можно встретить людей, с рождения частично покрытых белыми пятнами – такая форма называется пиебалдизмом и имеет аутосомно-доминантные признаки. Частичная депигментация может быть одним из симптомов целого ряда синдромов (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Германски-Пудлака, Кросса-МакКьюсика-Брина, Чедиака-Хигаси, Титце).

Симптомы и причины заболевания

Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:

  • близорукость;
  • дальнозоркость;
  • косоглазие;
  • фотофобия.

При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции

Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей-альбиносов в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:

  • гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
  • гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
  • проблемы в работе потовых желез;
  • кератома (доброкачественное новообразование на коже);
  • телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
  • эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
  • актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).

Глазной альбинизм затрагивает только орган зрения, не поражая при этом ни кожу, ни волосы. ГА проявляется в таких симптомах:

  • очень низкое зрение;
  • неконтролируемое движение глазных яблок;
  • косоглазие;
  • бесцветная радужка;
  • патология рефракции (астигматизм).

В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.

Сколько живут люди-альбиносы

Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» – один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.

Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.

Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.

Передается ли заболевание по наследству

Данное заболевание наследуется от родителей, когда и папа, и мама являются альбиносами. В случае, если генетическое нарушение наблюдается только у одного из родителей, то возможность рождения ребенка с белым цветом кожи и волос маловероятна. Зачастую у таких отца и матери дети имеют нормальную пигментацию.

Однако этот малыш является носителем «поломанного» гена и в будущем, по иронии судьбы, встретив свою вторую половину с таким же мутированным геном, может стать родителем альбиноса.

Когда оба родителя имеют здоровый цвет кожи, но являются носителями особого гена, то вероятность рождения у них малыша с альбинизмом составляет 25%.

Последствия альбинизма

Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.

Альбинизм не излечим. На сегодняшний день существуют только меры безопасности и коррекции в плане зрения.

Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.

Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных. К сожалению, даже в ХХІ веке в цивилизованных странах происходят дискриминация, унижения и ущемления. Не говоря уже о Восточной Африке, где на белокожих негров открывают охоту.

Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному. Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту.

Статья одобрена редакцией

Источник: https://ProMelanin.ru/bolezni/vitiligo/luydi-albinosy.html

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Доктор Мед
Что относится к электротравмам

Закрыть